Le diagnostic prénatal du 1er trimestre

La majorité des enfants naissent en bonne santé, mais 1,6% d’entre eux naissent avec un handicap physique ou mental. L’une des causes est la trisomie 21. Le risque d’attendre un enfant porteur de ce handicap augmente avec l’âge de la mère, mais cela peut également concerner des femmes jeunes.

Pour être sûre que le bébé n’est pas porteur d’une trisomie 21, il faut réaliser un prélèvement pour étudier ses chromosomes.

Peser le risque

Deux moyens sont utilisés pour pouvoir étudier les cellules du fœtus : la biopsie de throphoblaste, réalisée entre 11 SA et 13 SA + 6 jours ou l’amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) à partir de 15 SA (3 mois de grossesse).

Ces deux moyens comportent un risque de fausse-couche (entre 0,2 et 1%).

A cause de ce risque de fausse-couche, l’un ou l’autre de ces prélèvements n’est proposé qu’après avoir évalué le risque de handicap avec des examens sans risque.

Le calcul du risque est fait en combinant plusieurs éléments :

• L’âge de la future maman
• L’épaisseur de la nuque du fœtus mesurée pendant l’échographie du 1^er trimestre (entre 11 SA et 13 SA plus 6 jours)
• Le taux de certaines hormones de la grossesse étudié par une prise de sang
• Les maladies héréditaires pouvant être transmises au bébé via la lignée familiale
• Une infection contractée au cours de la grossesse (toxoplasmose ou infection par le cytomégalovirus CMV, varicelle, rubéole)
• Une anomalie morphologique a été repérée à l’échographie.

En fonction de cette estimation et selon la demande de la future maman, l’un des prélèvements de cellules est proposé.