Hémophilie : ce qu’il faut savoir sur cette maladie du sang

L’hémophilie est une grave maladie du sang. Le principal objectif une fois le diagnostic posé est d’éviter les saignements. Éclairage sur ses causes, ses symptômes et les traitements.

Hémophilie : qu’est-ce que c’est ?

L’hémophilie est une grave maladie héréditaire qui se définit par une impossibilité pour le sang de coaguler. Elle se manifeste par des saignements prolongés.  L’hémophilie peut être sévère dans la moitié des cas, modérée ou mineure pour 30 à 40% des patients, d’après l’Inserm. Cette pathologie se transmet par le chromosome X, sur lequel sont situés les gènes incriminés. Voici pourquoi cette maladie est plus fréquente chez les garçons qui possèdent un seul chromosome X et sont donc automatiquement malades lorsqu’ils héritent d’un gène muté. Les filles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X porteurs de ce type de gène.  
La coagulation est un processus complexe mais indispensable qui implique plusieurs facteurs de coagulation correspondant à des protéines présentes dans le sang. Ces facteurs s’activent l’un après l’autre en un phénomène de cascade permettant au sang de coaguler. Si un seul de ces facteurs ne s’active pas normalement, cela influence l’ensemble du processus de coagulation.  

Les différentes formes d’hémophilie

Il existe différentes formes d’hémophilie, en fonction du facteur de coagulation mis en cause : 

• L’hémophilie A est la plus fréquente (1 garçon touché sur 5 000 naissances, selon l’Inserm). Elle se caractérise par un sang qui ne contient pas suffisamment le facteur de coagulation VIII. Dans cette situation, les saignements ne peuvent pas être interrompus. Dans les formes sévères, des hémorragies spontanées (sans facteur déclenchant) peuvent se produire. 

• L’hémophilie B : moins courante (1 garçon sur 25 000 naissances), elle se définit par un déficit du facteur de coagulation IX. Les saignements sont similaires à ceux de l’hémophilie A, pouvant endommager les muscles, les articulations, les vaisseaux sanguins et les nerfs.

• L’hémophilie C, également appelée « maladie de Rosenthal », est encore plus rare que l’hémophilie B. Elle est provoquée par une anomalie du facteur de coagulation XI. Elle est considérée comme un trouble rare de la coagulation. Ce dernier peut toucher aussi bien les femmes que les hommes car le gène incriminé n’est pas porté par le chromosome X. L’hémophilie C ne se manifeste pas de la même manière que les deux précédentes.

La gravité de l’hémophilie dépend de la présence des facteurs de coagulation dans le sang : plus le taux de l’un des facteurs concernés est faible, plus l’hémophilie est sévère. 

Hémophilie : quelles sont ses causes ?

Vous l’aurez compris, les causes de l’hémophilie sont surtout génétiques : elle est transmise par les gènes de l’un des parents. Elle est donc présente dès la naissance. Si le père est atteint d’hémophilie, il transmettra la copie de son chromosome X altéré à sa fille et non à son fils qui hérite forcément du chromosome X de sa mère. Si c’est cette dernière qui est malade, il existe 50% de risques de transmettre le gène altéré à son enfant, quel que soit son sexe. Le garçon sera alors forcément atteint par la maladie. Quant à la fille, qui bénéficie également du chromosome X normal de son père, elle aura au moins la moitié des facteurs de coagulation normaux. 
Parfois, il arrive que l’hémophilie se déclare à la suite de mutations génétiques spontanées chez la personne concernée, sans antécédents familiaux connus. Plus rarement, l’hémophilie peut être acquise : elle résulte alors d’un trouble immunitaire et non d’un trouble héréditaire de la coagulation. Dans ce cas, la maladie peut guérir avec un traitement approprié. 

Les symptômes de l’hémophilie

Dès l’âge de 3 mois, lors des premiers déplacements du nourrisson, des saignements peuvent survenir : des ecchymoses peuvent apparaître au niveau des jambes. Ces bleus continuent d’apparaître facilement tout au long de la vie. Des hématomes peuvent se former au niveau des muscles ou des articulations, qu’il faut parfois retirer à l’occasion d’une intervention chirurgicale s’ils compriment d’autres vaisseaux sanguins ou des nerfs. 
Quel que soit l’âge, des saignements externes et internes peuvent se produire. Les premiers peuvent se manifester par des saignements du nez, de la bouche, de plaies cutanées…
En cas de saignements internes, il est plus difficile de les repérer. S’ils ont lieu dans le cerveau ou dans l’abdomen, le pronostic vital peut être engagé. 

Quelles sont les zones les plus touchées par les saignements ?

L’hémophilie touche principalement certains muscles et articulations, facilement concernés par un simple traumatisme : 

• Le muscle supérieur du bras ;

• Le coude ; 

• Le muscle de l’avant-bras ;

• La cuisse ; 

• Le genou ; 

• La cheville. 

D’une manière générale, l’ensemble du corps peut être concerné par les saignements de l’hémophilie, qu’ils soient externes ou internes : une coupure à un doigt, une plaie, l’extraction d’une dent, une opération chirurgicale voire un accouchement peuvent être l’occasion de saignements prolongés. 
En outre, de graves complications peuvent survenir chez les personnes atteintes d’hémophilie : 

• Des épanchements de sang dans les articulations (hémarthroses) peuvent provoquer des douleurs, une perte de souplesse et des gonflements de la zone concernée. 

• S’ils se répètent, ces épanchements finissent par altérer l’articulation, provoquant alors une arthropathie hémophilique : le cartilage se dégrade,

• Des saignements spontanés au niveau de certains organes peuvent engager le pronostic vital.

Hémophilie : quelle prise en charge ?

Cette pathologie ne guérit pas, mais peut être bien contrôlée grâce aux traitements.

Comment diagnostiquer l’hémophilie ?

Une simple prise de sang permet de mesurer le niveau d’activité des facteurs de coagulation concernés. Un diagnostic prénatal peut même être effectué pendant la grossesse, en prélevant un petit échantillon de la partie fœtale du placenta (les villosités choriales). Un peu plus tard dans la grossesse, du sang peut également être prélevé directement sur le fœtus par amniocentèse. Enfin, les tests de dépistage peuvent également être effectués à partir du cordon ombilical.    

Hémophilie : quels traitements ?

Les traitements de l’hémophilie ont prouvé leur efficacité. Plusieurs d’entre eux sont possibles : 

• Les concentrés de facteur de coagulation (CFC) à demi-vie standard et prolongée : administrés par voie intraveineuse, ils peuvent être fabriqués à partir de sang humain ou à l’aide de cellules génétiquement modifiées et porteuses d’un gène de facteur humain. Les patients atteints d’hémophilie A reçoivent le facteur VIII et les patients qui souffrent d’hémophilie B reçoivent le facteur IX. Ces concentrés sont conditionnés pour rester longtemps dans l’organisme, afin de réduire l’hémorragie et maintenir des taux de facteur de coagulation plus élevés. 

• En cas d’hémophilie sévère ou modérée, un traitement prophylactique préventif sous forme de 2 ou 3 injections de facteur de coagulation par semaine est recommandé. Cela permet de maintenir un taux constant de ce facteur le plus possible et ainsi d’obtenir une coagulation quasi-normale en cas de saignement. À partir de 12 ans, les injections peuvent être réalisées à domicile par le patient lui-même ou par un proche à partir de 4 ans (après une formation spécifique délivrée dans un centre de prise en charge de l’hémophilie).

• En cas d’hémophilie A modérée, la desmopressine (une molécule qui permet de prolonger la durée de vie du facteur de coagulation VIII injecté) complète le traitement. Elle peut être inhalée ou administrée par voie intraveineuse.  

Conseils pour mieux vivre avec une hémophilie 

Certaines précautions sont nécessaires lorsqu’on est atteint d’hémophilie : 

• Ne prenez pas d’aspirine, réputée pour fluidifier le sang.

• Ne pratiquez aucun sport à risque d’ecchymose ou d’hématome comme le rugby, la boxe, les arts martiaux, le parachutisme…

• Pratiquez une activité physique douce et régulière pour prévenir l’apparition de séquelles au niveau des articulations.

• Planifiez des séances de kinésithérapie. 

• Traitez rapidement vos saignements, quels qu’ils soient. Pour cela, vous pouvez apprendre les gestes de premiers secours. 

• Prenez soin de vos dents et de vos gencives qui peuvent provoquer d’importants saignements en cas de problème. 

• Évitez les injections intramusculaires qui peuvent provoquer des saignements douloureux. Mais ne renoncez pas à vous faire vacciner pour autant : les vaccins sont sans danger pour les personnes hémophiles. Pour ce qui est des autres médicaments, mieux vaut privilégier la voie intraveineuse, orale ou sous-cutanée. 

• Effectuez le suivi de votre maladie dans un centre de traitement de l’hémophilie (CTH) : ils sont répartis dans toute la France et permettent de vous délivrer une carte d’hémophile qui sera nécessaire lors de chacune de vos rencontres avec un professionnel de santé, en particulier en situation d’urgence.