Le dépistage néonatal, à quoi ça sert ?

Saviez-vous que dans les premiers jours après la naissance de votre enfant, ce dernier bénéficiera d’un dépistage de certaines maladies rares : le dépistage néonatal. Ce test sanguin est utile pour mettre en place très tôt un traitement ou un régime alimentaire adapté, en fonction des résultats.

Qu'est-ce que le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal est un examen médical proposé aux parents de tout nouveau-né. Également appelé « test de Guthrie », il consiste à prélever quelques gouttes de sang, qui sont ensuite déposées sur un papier buvard. Ce programme permet de rechercher la présence de 13 maladies rares graves.
Durant le séjour, votre bébé bénéficiera également d’un test auditif qui permet de détecter au plus tôt une éventuelle surdité. Ces deux dépistages sont très fortement recommandés.

Un programme de santé publique

Depuis 1972, le dépistage néonatal fait partie d’un programme national pris en charge à 100% par l’Assurance maladie. Cela permet de proposer cet examen gratuit à tous les nouveau-nés en France. Ce dépistage permet de détecter des maladies rares, souvent génétiques et ainsi d’anticiper leurs conséquences qui peuvent être graves, grâce à une prise en charge précoce. Fortement recommandé, le dépistage néonatal n’est pas obligatoire pour autant.  

Dépistage néonatal : quelles sont les maladies recherchées ?

Le dépistage néonatal permet de dépister à l’heure actuelle 13 maladies rares, même si de nouvelles pathologies sont toujours susceptibles d’être ajoutées à l’avenir au programme. L’examen permet de dépister : 

• La phénylcétonurie, une maladie génétique provoquée par le déficit d’une enzyme chargée de transformer la phénylalanine, présente dans l’alimentation. 

•  L’hypothyroïdie congénitale, laquelle se définit par la sécrétion insuffisante des hormones thyroïdiennes par la thyroïde. 

•  L’hyperplasie congénitale des surrénales, qui correspond à un défaut génétique du fonctionnement des glandes surrénales. 

• La mucoviscidose, une maladie génétique entraînant des infections respiratoires sévères et répétées, avec des complications digestives. 

• Le déficit en MCAD (Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogénase). L’organisme rencontre des difficultés à utiliser les graisses comme source d’énergie, avec des conséquences graves.

• L’homocystinurie, une maladie génétique liée au déficit d’une enzyme, la « cystathionine bêta-synthase », qui entraîne l’accumulation d’homocystéine toxique pour l’organisme.

• La leucinose ou maladie des urines à « odeur de sirop d’érable », une maladie génétique aux conséquences très graves, causée par le déficit d’une enzyme.

• La tyrosinémie de type 1, une maladie génétique caractérisée par le déficit de l’enzyme hépatique, la « fumaryl acétoacétate-hydrolase » qui permet la transformation normale des protéines contenues dans les aliments.

• L’acidurie isovalérique, une autre maladie génétique liée au déficit d’une enzyme : « l’isovaléryl-CoA déshydrogénase ». Appelée également acidémie isovalérique, elle peut avoir de graves conséquences en l’absence d’un régime adapté.

• L’acidurie glutarique de type 1, liée au fonctionnement insuffisant ou absent d’une enzyme : « la glutaryl CoA-déshydrogenase ».

• Le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, une maladie génétique. 

• Le déficit primaire en carnitine, une maladie génétique liée au déficit de transporteur de la carnitine et qui provoque une atteinte cardiaque.

• Si les deux parents font partie des sujets les plus à risque (personnes d’origine africaine, antillaise et du sub continent asiatique), la drépanocytose peut aussi être dépistée. Cette maladie génétique est due à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang. 

• La surdité permanente néonatale, détectée celle-ci à l’aide de tests auditifs.

   

  Comment se déroule le test du dépistage néonatal ?

  La première étape consiste à vous informer sur le dépistage néonatal. Ces informations vous sont délivrées peu après la naissance de votre bébé. N’hésitez pas à poser toutes vos questions au professionnel de santé qui vous en parlera. 
  Votre autorisation est obligatoire avant de pratiquer le test de dépistage néonatal. Si vous êtes d’accord, 3 jours environ après sa naissance, un professionnel de santé effectue un petit prélèvement de sang (6 gouttes) sur le dos de la main ou au talon de votre bébé. Rassurez-vous, cette piqûre est sans danger et très rapide. Pendant cet examen, et afin de le rassurer, votre bébé sera installé en peau à peau contre vous. Vous pouvez même l’alimenter pendant le prélèvement.
  Les gouttes de sang sont ensuite déposées sur un papier buvard, envoyé dans un laboratoire pour analyses, qui peuvent nécessiter jusqu’à 4 semaines. Passé ce délai, si un professionnel de santé ne vous rappelle pas, cela signifie que les résultats du test de dépistage de votre bébé sont totalement normaux.
  C’est également durant votre séjour à la maternité que le dépistage de la surdité permanente néonatale est réalisé. Il consiste en un test auditif totalement indolore pour votre bébé.

   

  Dépistage néonatal : en cas de résultat positif

  En cas d’anomalie détectée, le centre de dépistage vous recontactera. Les professionnels de santé vous recevront ensuite en consultation, afin de vous proposer d’autres tests permettant d’établir un diagnostic définitif.

   

  La confirmation du diagnostic

  Le diagnostic est confirmé le plus rapidement possible, dans le but de pouvoir mettre en place une prise en charge médicale adaptée et précoce. Rassurez-vous, vous bénéficiez de toutes les informations détaillées au fur et à mesure. Chaque année, sur les 750 000 naissances en France, 1000 bébés malades sont détectés grâce au dépistage néonatal, selon le Programme national de dépistage néonatal, ce qui permet de mettre en place très précocement un traitement efficace.