Cancer : en quoi consiste l’oncogénétique ?

Apparue en 1988, l’oncogénétique est considérée comme une médecine prédictive. Grâce à elle et à la recherche qui y est rattachée, nombreux sont les cancers à pouvoir être anticipés et donc pris en charge à temps. Présentation.

Qu’est-ce-que l’oncogénétique ?

Lorsqu’un certain nombre de cancers atteint plusieurs membres d’une même famille, et à plus forte raison à un âge précoce, la probabilité qu’il existe des prédispositions génétiques est élevée. L’hérédité génétique serait d’ailleurs responsable de 5 % des cas de cancer chez l’adulte.

Dans une telle situation, l’oncogénétique permet d’identifier l’anomalie héréditaire responsable du cancer, de la dépister chez les membres porteurs d’une même famille et donc de mettre en place les mesures de prévention et de surveillance nécessaires. Cette discipline est considérée comme de la médecine prédictive et préventive.

Dans quels cas s’orienter vers l’oncogénétique ?

La présence d’un facteur de risque génétique ne suffit pas pour autant à prédire l’avenir ! Mais le connaître vous permet d’évaluer vos risques d’être confronté à un cancer au cours de votre vie, et de prendre les mesures nécessaires.

Plusieurs circonstances peuvent justifier de s’orienter vers l’oncogénétique :

• Il y a de nombreux cas de cancers dans votre famille.
• Vous êtes atteint d’un cancer ou en avez subi un, voire plusieurs, à un âge précoce.
• Vous, l’un de vos parents, membre de votre fratrie et/ou l’un de vos enfants possède une altération génétique depuis la naissance, qui concerne toutes les cellules (autrement appelée altération génétique constitutionnelle).

C’est généralement votre médecin qui vous adresse à la consultation d’oncogénétique la plus proche de chez vous. Mais elle peut aussi avoir lieu à votre initiative.

Oncogénétique : quelle prise en charge ?

Une fois votre décision prise, plusieurs étapes sont nécessaires dans votre prise en charge en oncogénétique.

Oncogénétique : qui consulter ?

Plusieurs professionnels de santé jouent un rôle-clé durant le parcours d’oncogénétique. Tout d’abord, l’onco-généticien (un médecin généticien spécialisé dans les prédispositions génétiques au cancer) est chargé d’évaluer votre risque de prédisposition génétique au cancer. C’est lui qui sera amené à vous révéler le résultat des tests génétiques et de vous orienter, si besoin, vers les professionnels de santé appropriés. Par exemple, si un patient est identifié comme étant à haut risque de cancer de l’appareil digestif, son onco-généticien le dirigera vers le bon gastro-entérologue.

Le conseiller en génétique travaille en étroite collaboration avec l’onco-généticien. Il est tout particulièrement en contact avec les patients, lors du premier entretien, du test génétique et de l’annonce des résultats.

Lors de votre parcours en oncogénétique, vous serez aussi amené à côtoyer des assistants médicaux, des attachés de recherche clinique et des psychologues. 

Le déroulé des consultations en oncogénétique

Au total, un parcours en oncogénétique dure près de 6 mois, entre la première consultation et la consultation de résultat.

Cette première consultation s’adresse prioritairement au « cas index » : la personne, au sein d’une famille, qui présente la plus forte probabilité d’être porteuse d’une altération génétique constitutionnelle au sein de sa famille. Mais vous pouvez également demander une consultation si vous avez été informé d’une altération génétique chez l’un des membres de votre famille, et souhaitez en discuter avec un spécialiste.

Lors de ce premier rendez-vous, vous serez interrogé sur votre histoire personnelle et familiale en ce qui concerne le cancer, ce qui permet à l’onco-généticien ou conseiller en génétique de la reconstituer sous forme d’arbre généalogique. Ces premiers éléments permettent de déterminer s’il est pertinent que vous fassiez un test génétique.

Quelle que soit votre décision, cette consultation vous permet de poser vos questions au médecin ou au conseiller, qui doit vous transmettre toutes les informations relatives au test génétique. Il ne pourra être effectué sans votre accord écrit et vous bénéficiez d’un délai de réflexion, ainsi que de l’accompagnement d’un psychologue dans votre décision, avant de révéler votre choix.

Si vous êtes d’accord, le test génétique peut être effectué de deux façons :

• A partir d’une prise de sang ou d’un prélèvement buccal
• A partir d’un fragment de la tumeur, si vous êtes atteint d’un cancer

Les échantillons sont ensuite analysés par un laboratoire spécialisé, qui effectue un séquençage de votre ADN : vos gènes et les informations qu’ils renferment sont décodés. Trois mois environ peuvent être nécessaires pour réaliser ces analyses génétiques.

Les résultats présentent trois cas de figure :

• Une altération génétique est détectée, ce qui entraîne une augmentation du risque de développer un cancer. Un suivi spécifique et adapté vous est alors préconisé, et vous devez en informer les membres de votre famille, afin qu’ils puissent aussi réaliser un test génétique s’ils le souhaitent.
• Une altération est détectée mais son lien avec votre cancer n’est pas établi : des examens et analyses complémentaires peuvent vous être proposés, à vous et certains membres de votre famille.
• Aucune altération génétique n’a pu être détectée : il est possible que l’anomalie génétique en cause n’ait pas encore été découverte, répertoriée comme prédisposant aux cancers, ou détectée par les techniques actuelles. Si, malgré ce résultat, vous présentez de nombreux antécédents personnels et familiaux, l’onco-généticien vous orientera vers la mise en place d’une surveillance adaptée.

FAQ : Oncogénétique

Où peut-on planifier ses consultations d’oncogénétique ?

En France, il existe 148 sites de consultation en oncogénétique, dans 104 villes réparties sur l’ensemble du territoire. 26 laboratoires sont spécialisés dans la réalisation et l’analyse des tests génétiques. Pour savoir où et vers qui vous orienter, demandez conseil à votre médecin traitant ou à un médecin spécialiste de confiance.

Qu’est-ce qu’une procédure d’urgence en oncogénétique ?

Mise en place pour certains patients, cette procédure permet de réaliser un test génétique dans un délai plus court qu’en temps normal. Il s’agit d’une procédure exceptionnelle qui peut être envisagée si le résultat du test génétique s’avère déterminant pour la suite de la prise en charge d’un patient atteint d’un cancer, notamment.

En cas de grossesse, est-il possible d’établir un diagnostic d’oncogénétique prénatal ?

Les parents risquant de transmettre une maladie génétique grave et incurable à leur enfant à naître peuvent avoir recours à un diagnostic prénatal (DPN) afin de savoir si l’embryon est également porteur de l’altération génétique. Mais une condition est requise : cette demande doit être validée par un Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).